骨髓增生异常综合征（MDS）基因诊断研究

目的根据Southern印迹杂交结果设计并合成适当引物。方法以32例MDS、13例可疑MDS、53例其他血液病和8例正常人骨髓细胞DNA为模板进行PCR。根据PCR结果和用于上述Southern印迹杂交的限制性酶切位点，设计并合成2个寡核苷酸（Oligos）经地高辛标记，对33例MDS（包括转白血病者），3例可疑MDS和19例其他血液病患者骨髓细胞涂片作原位杂交（ISH）。结果MDS有共同的PCR产物电池带型。MDS原位杂交均呈阳性反应。对照组19例中仅有1例AA阳性反应，可疑MDS3例中有2例阳性反应，且杂交信号的增强与MDS转白血病相关（P〈0．01），也与SCD阴性相关（P〈0．01）。结论建立起MDSPCR基因诊断法，笔者设计的两条Oligos所包含的限制性酶切位点的确是MDSC-erbB重排位置和重排／扩增位置，为MDS基因治疗提供了靶基因的靶位置。