| 46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例 |
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| 引用本文： | 施丽华,谢志勇,洪少恩.46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):296-296. |
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| 作者姓名： | 施丽华 谢志勇 洪少恩 |
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| 作者单位： | 351100,福建省莆田学院附属医院 |
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| 摘 要： | 患者 男,2 7岁。其妻曾分娩一个“摇椅足”男孩,该孩子出生后哭声微弱,仅存活8小时。患者父母非近亲婚配,他们共有图1 患者染色体核型 箭头示t(5;1 3)4个子女,其中一子一女为“摇椅足”儿,出生后不久即死亡。分别取患者及其父母、姐姐、外甥外周血进行常规培养、制片显带,每例计数10 0个细胞,分析6个核型。患者核型为4 6 ,XY,t( 5 ;13) ( 5 pter→5 p10∷13q10→13qter;13pter→13p10∷5 q10→5 qter) ,其母核型为4 6 ,XX,t( 5 p13q;5 q13p) ,其他家系成员核型正常。 讨论 表型正常的平衡易位携带者,婚后生育正常或表型正常的平衡…
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| 关 键 词： | 46，XY，t（5 13）（p10 q10） 生育畸形儿 细胞遗传学 平衡易位携带者 |
| 修稿时间： | 2003年10月17 |
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