产前超声诊断Binder综合征并阴蒂肥大1例题录

孕妇, 21岁, 孕4产0, 孕27周。因外院羊水染色体核型分析提示47, XXX来我院行胎儿系统超声筛查。超声检查显示:胎儿生物学测量相当于孕23周+, 胎儿面中部凹陷, 鼻部短小, 鼻梁低平, 尾椎多个椎体融合、回声增强, 左侧肱骨两端干骺端及双侧股骨近端干骺端可测及数个点状强回声斑(图1);双手掌及双足板短小, 以指(趾)端明显, 双手掌及双足板多个骨性结构短小、部分骨性结构未能显示(图2);胎儿阴蒂肥大(图3)。超声诊断:①宫内妊娠, 中孕单活胎, 相当于孕23周+;②胎儿面中部畸形、尾椎畸形、双侧股骨近端及肱骨两端点状强回声斑、双手及双足发育不良——Binder综合征可能;③胎儿外生殖器异常——阴蒂肥大;④胎儿宫内生长迟缓(intrauterine growth restriction, IUGR)。孕妇无华法林服用史等特殊病史, 无酗酒史, 维生素K依赖性凝血因子、凝血酶原时间正常。