| 常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系 |
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| 引用本文： | 张殿勇,张树忠,梅长林,张维莉,陆健,孙田美,汤兵,戴兵. 常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系[J]. 第二军医大学学报, 2003, 24(9): 1003-1005 |
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| 作者姓名： | 张殿勇 张树忠 梅长林 张维莉 陆健 孙田美 汤兵 戴兵 |
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| 作者单位： | 第二军医大学附属长征医院;第二军医大学附属长征医院;第二军医大学附属长征医院;第二军医大学附属长征医院;第二军医大学附属长征医院;第二军医大学附属长征医院;第二军医大学附属长征医院 |
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| 基金项目： | 国家“十五”重大科技专项基金( 2 0 0 2AA2Z3 13 0 ),国家自然科学基金 ( 3 0 170 90 1,3 0 2 715 2 3 ),上海市科委重大基础研究项目基金 ( 0 2JC14 0 2 9),上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划基金 ( 97BR0 47) . |
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| 摘 要： | 目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法对79例ADPKD患者进行基因诊断,收集经基因诊断确定为2型或1型ADPKD患者的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等主要临床症状为参数,通过统计学方法研究该病基因型与临床表现型的关系.结果:2型患者的平均发病年龄比1型患者晚9.7岁[(46.09±9.86)岁 vs (36.38±11.35)岁],两者有显著性差异(P<0.05),主要临床症状的出现在两组间无显著性差异.结论:ADPKD2型患者与1型患者临床症状相似,但发病较晚.
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| 关 键 词： | 肾病 多囊 常染色体显性遗传 基因型 表现型 |
| 文章编号： | 0258-879X(2003)09-1003-03 |
| 修稿时间： | 2003-05-07 |
Relationship between genotype and phenotype of autosomal dominant polycystic kidney disease |
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| ZHANG Dian Yong ,ZHANG Shu Zhong ,MEI Chang Lin ,ZHANG Wei Li ,LU Jian ,SUN Tian Mei ,TANG Bing ,DAI Bing. Relationship between genotype and phenotype of autosomal dominant polycystic kidney disease[J]. Former Academic Journal of Second Military Medical University, 2003, 24(9): 1003-1005 |
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| Authors: | ZHANG Dian Yong ZHANG Shu Zhong MEI Chang Lin ZHANG Wei Li LU Jian SUN Tian Mei TANG Bing DAI Bing |
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| Affiliation: | ZHANG Dian Yong 1,ZHANG Shu Zhong 1,MEI Chang Lin 1*,ZHANG Wei Li 1,LU Jian 2,SUN Tian Mei 1,TANG Bing 1,DAI Bing 1 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | kidney disease polycystic autosomal dominant genotype phenotype |
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