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| 临床诊断为21羟化酶缺陷症患者的CYP21A2基因突变检出情况及不同突变患者的激素水平比较 | |
| 作者姓名： | 于冰青 伍学焱 卢琳 王曦 童安莉 聂敏 茅江峰 陈适 高寅洁 |
| 摘 要： | 目的 分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率.方法 纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和生化资料.提取外周血白细胞DNA,利用PCR扩增加... |
| 关 键 词： | 21羟化酶缺陷症 17-oα-羟孕酮 肾上腺增生,先天性 突变 |