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杂志ISSN号
遗传性血色病延迟诊断1例
作者姓名:
黄玉
赵康路
叶卫江
作者单位:
浙江中医药大学第一临床医学院;浙江中医药大学附属第一医院感染科
摘 要:
<正>铁过度沉积综合征是机体对铁的吸收异常增加,在体内过度沉积为特征的一种进行性疾病,主要累及心脏、肝脏、关节、睾丸、甲状腺、皮肤等部位。根据病因不同,铁过度沉积分为3种:遗传性血色病、继发性铁过度沉积和混合性血色病。当HLA上第6号染色体蛋白质基因C282Y位点G-A突变时,则称为遗传性血色病(HH)。其中HH是白种人常见的遗传病,在北欧的流行率可达1/220~1/250,在我国罕见。本文报道1例遗传性
关 键 词:
遗传性血色病
过度沉积
延迟诊断
流行率
混合性
进行性疾病
不明原因肝病
肝掌
左侧肾脏
小肠粘膜
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