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遗传性血色病延迟诊断1例
作者姓名:黄玉  赵康路  叶卫江
作者单位:浙江中医药大学第一临床医学院;浙江中医药大学附属第一医院感染科
摘    要:
<正>铁过度沉积综合征是机体对铁的吸收异常增加,在体内过度沉积为特征的一种进行性疾病,主要累及心脏、肝脏、关节、睾丸、甲状腺、皮肤等部位。根据病因不同,铁过度沉积分为3种:遗传性血色病、继发性铁过度沉积和混合性血色病。当HLA上第6号染色体蛋白质基因C282Y位点G-A突变时,则称为遗传性血色病(HH)。其中HH是白种人常见的遗传病,在北欧的流行率可达1/220~1/250,在我国罕见。本文报道1例遗传性

关 键 词:遗传性血色病  过度沉积  延迟诊断  流行率  混合性  进行性疾病  不明原因肝病  肝掌  左侧肾脏  小肠粘膜
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