常染色体显性遗传性白内障伴小瞳孔一家系

先证者（Ⅳ2）男，19岁，学生，智力、发育正常。自幼左眼晶状体混浊，灰白色；白天注视远处物体时，瞳孔直径小于2mm；瞳孔对光反射甚微；瞳孔放大时呈卵圆形；视力偏低，且随年龄增长，视力逐步下降；全身其他情况正常。诊断为遗传性白内障伴小瞳孔。家系调查见图1。Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2均有同样病症。家系中无近亲通婚史。