Turner综合征临床研究现状 |
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引用本文: | 尤琳蔡振伟乔荆.Turner综合征临床研究现状[J].中华妇幼临床医学杂志,2022(6):634-639. |
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作者姓名: | 尤琳蔡振伟乔荆 |
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作者单位: | 1.上海市东方医院/同济大学附属东方医院儿科200120; |
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基金项目: | 江西省自然科学基金项目(20171BAB205071)。 |
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摘 要: | Turner综合征(TS)是一种罕见的女性性染色体疾病,该病患者常表现为身材矮小、性腺发育不良、先天性心脏病、内分泌紊乱和淋巴水肿等。导致TS患儿死亡的主要原因是并发心血管疾病。嵌合体核型是TS患者常见染色体核型。由于TS患者临床表现差异、染色体核型多样及二者不一致性,增加临床对该病的诊断难度。笔者拟就TS患者相关遗传学与基因组学、常见并发症、诊断和治疗最新研究进展进行阐述,重点介绍嵌合体核型TS患儿的临床表现及诊断,旨在帮助医师进一步认识TS,减少对该病患者的漏诊和误诊。
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关 键 词: | 特纳综合征 染色体核型 诊断 雌激素替代疗法 精神卫生 保留生育能力 女(雌)性 |
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