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| 先天性指(趾)畸形一家系三例 | |
| 作者姓名： | 张德峰 高健 朱俊真 余小平 郝玉宾 郭文潮 |
| 作者单位： | 050071,石家庄,河北省人民医院优生优育优教中心 |
| 摘 要： | 先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。 |
| 关 键 词： | 家系调查 先天性 畸形 染色体检查 无名指 先证者 小指 并指 左手 |
| 收稿时间： | 2005-10-19 |
| 修稿时间： | 2005-10-19 |
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