| 摘 要： | 神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)是神经系统的遗传性疾病, 主要影响神经细胞组织的发育和生长。根据临床表现和基因定位, NF可分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)、神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)和神经鞘瘤病(NF3)。NF1占所有病例的96%, NF2占3%, NF3所占不到1%。NF1致病基因位于染色体17q11.2上, 该基因编码一种肿瘤抑制蛋白, 在Ras/MAPK和PI3K/mTOR信号通路起负性调节作用。NF2是由于22号染色体NF2基因功能缺失, 导致其编码的merlin蛋白发生功能障碍。相比之下, NF3致病分子机制仍不清楚, 主要认为与肿瘤抑制基因SMARCB1和LZTR1的基因突变有关。然而, 尽管NF的机制研究在分子遗传学领域突破不断, 但有不少研究发现非编码RNA在NF的发病中也起着至关重要的作用。有研究表明, 非编码RNA在RNA加工过程中会引起基因突变水平、表达水平以及RNA水平变化, 从而影响肿瘤的发生、生长和进展。其中, 微RNA(microRNA, miRNA)在多种实体肿瘤中表达异常, 对实体肿瘤的形成具有更为重要的意义。本文对近年来关于...
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