| 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 |
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| 引用本文： | 时霄冰,郎森阳. 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫[J]. 中华神经医学杂志, 2006, 5(11): 1184-1185,1188 |
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| 作者姓名： | 时霄冰 郎森阳 |
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| 作者单位： | 100853,北京,中国人民解放军总医院神经内科 |
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| 摘 要： | ![]()
常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal epilepsy，ADNFLE）是一种常染色体显性遗传的特发性局灶性癫痫综合征，1994年首先由Scheffer等描述，夜间成串的运动症状发作为最显著的临床特征。1995年Steinlein等首先发现其致病基因，是第一个被发现由基因变异引起的特发性癫痫综合征。本文对其临床特点、遗传学及发病机制的研究进展加以综述。
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| 关 键 词： | 常染色体显性遗传 额叶癫痫 基因突变 乙酰胆碱受体 |
| 文章编号： | 1671-8925（2006）011-1184-002 |
| 收稿时间： | 2006-01-15 |
| 修稿时间： | 2006-01-15 |
Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy |
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| SHI Xiao-bing,LANG Sen-yang. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy[J]. Chinese Journal of Neuromedicine, 2006, 5(11): 1184-1185,1188 |
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| Authors: | SHI Xiao-bing LANG Sen-yang |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Autosomal dominant nocturnal Frontal lobe epilepsy Gene mutation Acetylcholine receptor |
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