Exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in C12orf57 in two siblings with severe intellectual disability,hypoplasia of the corpus callosum,chorioretinal coloboma,and intractable seizures期刊界 All Journals 搜尽天下杂志传播学术成果专业期刊搜索期刊信息化学术搜索

Exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in C12orf57 in two siblings with severe intellectual disability,hypoplasia of the corpus callosum,chorioretinal coloboma,and intractable seizures

Authors:	Konrad Platzer Irina Hüning Carolin Obieglo Thomas Schwarzmayr Rainer Gabriel Tim M. Strom Gabriele Gillessen‐Kaesbach Frank J. Kaiser

Affiliation:	1. Institut für Humangenetik, Universit?t zu Lübeck, Lübeck, Germany;2. Sektion für Funktionelle Genetik am Institut für Humangenetik, Universit?t zu Lübeck, Lübeck, Germany;3. Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, German Research Center for Environmental Health, Neuherberg, Germany;4. Praxis für Neurop?diatrie, Lüneburg, Germany;5. Correspondence to:;6. Frank J. Kaiser, Sektion für Funktionelle Genetik am Institut für Humangenetik, Universit?t zu Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538 Lübeck, Germany.;7. E‐mail:

Abstract:

Keywords:	intellectual disability epilepsy intractable seizures corpus callosum optic coloboma C12orf57 gene