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Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome
Authors:Débora R. Bertola  Guilherme L. Yamamoto  Tatiana F. Almeida  Michelle Buscarilli  Alexander A. L. Jorge  Alexsandra C. Malaquias  Chong A. Kim  Vanessa N. V. Takahashi  Maria Rita Passos‐Bueno  Alexandre C. Pereira
Affiliation:1. Unidade de Genética do Instituto da Crian?a, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de S?o Paulo, S?o Paulo/SP, Brazil;2. Instituto de Biociências, Universidade de S?o Paulo, S?o Paulo/SP, Brazil;3. Correspondence to: Débora R. Bertola, Unidade de Genética do Instituto da Crian?a, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de S?o Paulo, Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647, Cerqueira César – S?o Paulo, SP, Brazil.;4. E‐mail:;5. Endocrinologia, LIM/25, Faculdade de Medicina da Universidade de S?o Paulo, S?o Paulo/SP, Brazil;6. Instituto do Cora??o, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de S?o Paulo, S?o Paulo/SP, Brazil
Abstract:
Keywords:left ventricular hypertrophy  noonan syndrome  RAS‐MAPK signaling  RIT1  whole‐exome sequencing
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