| 口腔脱落细胞结合荧光原位杂交方法诊断Pallister-Killian综合征一例 |
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| 引用本文： | 郑雷,郝胜菊,闫有圣,李师伯.口腔脱落细胞结合荧光原位杂交方法诊断Pallister-Killian综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(3). |
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| 作者姓名： | 郑雷 郝胜菊 闫有圣 李师伯 |
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| 作者单位： | 甘肃省妇幼保健院遗传室,兰州,730050 |
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| 摘 要： | 目的 通过1例 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床报道,介绍利用口腔脱落细胞结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对PKS进行无创性快速临床诊断的方法.方法 用棉签拭子取患者两侧颊黏膜口腔脱落细胞,用Abbott/Vysis LSI TEL(12p13)/ AML1(21q22)以及CEP 12荧光探针进行荧光原位杂交检测.结果 患者双侧颊黏膜LSI TEL/AML1探针杂交区93%～95%(186/200～190/200)细胞核可见4个绿色荧光信号;CEP12探针杂交区93%～95.5%的细胞核(186/200～191/200)可见3个绿色荧光信号.结论 在接到标本15 h内准确得到FISH检测结果,显示为嵌合型12号短臂等臂染色体.确诊该患儿为 Pallister-Killian综合征.用FISH方法对口腔脱落细胞进行检测,为该类疾病进行准确、快速、无创性诊断提供了新的检测途径.
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| 关 键 词： | Pallister-Killian综合征 荧光原位杂交 口腔黏膜脱落细胞 |
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