| 高分辨荧光熔解曲线法检测脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子缺失 |
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| 引用本文： | 欧志英,李丽霞,刘丽,夏慧敏,龚四堂,王凤华,尹应先. 高分辨荧光熔解曲线法检测脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子缺失[J]. 现代医学仪器与应用, 2011, 0(5) |
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| 作者姓名： | 欧志英 李丽霞 刘丽 夏慧敏 龚四堂 王凤华 尹应先 |
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| 作者单位： | 广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科; |
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| 基金项目： | 广东省卫生科技项目(A2009541); 广州市卫生科技项目(2080097); 广州市重大民生科技项目(2010J-E231) |
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| 摘 要： | 目的探讨高分辨荧光熔解曲线分析在SMNt基因7号外显子缺失检测中的应用。方法用高分辨荧光熔解曲线分析方法分析脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子纯合缺失、SMNc基因7号外显子纯合缺失及未见SMNt、SMNc完全缺失三种情况。结果高分辨荧光熔解曲线分析方法能很好地区分SMNt基因7号外显子纯合缺失、SMNc基因7号外显子纯合缺失及未见SMNt、SMNc完全缺失三种基因型,与基因测序方法所得的结果完成一致。结论高分辨荧光熔解曲线法可用于脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子缺失检测,具有快速、准确、可靠的特点。
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| 关 键 词： | 脊肌萎缩综合症 高分辨荧光熔解曲线 基因缺失 DNA序列分析 |
Detecting exon 7 deletion of SMNt gene in spinal muscular atrophy patients by using High resolution melting assay |
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| OU Zhiying,LI Lixia,LIU Li,XIA Huimin,GONG Sitang,WANG Fenghua,YIN Yingxian. Detecting exon 7 deletion of SMNt gene in spinal muscular atrophy patients by using High resolution melting assay[J]. , 2011, 0(5) |
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| Authors: | OU Zhiying LI Lixia LIU Li XIA Huimin GONG Sitang WANG Fenghua YIN Yingxian |
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| Affiliation: | OU Zhiying,LI Lixia,LIU Li,XIA Huimin,GONG Sitang,WANG Fenghua,YIN Yingxian (Guangzhou Women and Children's Hospital,Guangdong,Guangzhou 510623,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Spinal muscular atrophy High resolution melting assay Gene deletion DNA sequencing analysis |
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