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| MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性 | |
| 引用本文： | 赵如冰,刀京晶,朱文丽,闫丽盈,李书琴,苏力,李勇. MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性[J]. 疾病控制杂志, 2003, 7(1): 11-13 |
| 作者姓名： | 赵如冰 刀京晶 朱文丽 闫丽盈 李书琴 苏力 李勇 |
| 作者单位： | 1. 北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系,北京,100083 2. 中国医科大学第二临床医学院,辽宁,沈阳,110003 |
| 基金项目： | 国家重点基础研究发展规划“973”项目 (编号 :G19990 5 5 90 4 ) |
| 摘 要： | 目的 探讨 MTHFR基因热敏感性多态性在非综合征性唇腭裂 (NSCL / P)发病以及遗传易感性中的作用。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测 MTH-FR热敏感性基因型 ;对 2 9个 NSCL / P核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究 ,计算 TDT和HHRR;另外对该 2 9例 NSCL / P患儿及其父母和 5 8例正常儿童及其父母进行了成组病例对照研究 ,分别计算 MTHFR热敏感性纯合突变对 NSCL / P的比值比。结果 核心家庭分析显示 TDT(χ2 ) =3.5 6 ,P >0 .0 5 ,HHRR(成组χ2 ) =1.6 9,P >0 .0 5 ;患儿及其母亲、父亲 MTHFR热敏感性纯合突变对 NSCL / P的相对危险度 OR值分别为 0 .72、1.11和 0 .75 ,P >0 .0 5。结论 MTHFR基因热敏感性多态性可能不是 NSCL / P的遗传易感性因素 |
| 关 键 词： | 唇裂 遗传学 疾病易感性 MTHFR基因 基因多态性 非综合征性唇腭裂 NSCL／P 遗传易感性 |
| 文章编号： | 1008-6013(2003)01-0011-03 |
| 修稿时间： | 2002-07-29 |
A study on the association between MTHFR gene polymorphism and NSCL/P susceptibility |
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| ZHAO Ru bing ,DAO Jing jing ,ZHU Wen li ,YAN Li ying ,LI Shu qin ,SU Li ,LI Yong .. A study on the association between MTHFR gene polymorphism and NSCL/P susceptibility[J]. Chinese Journal of Disease Control and Prevention, 2003, 7(1): 11-13 | |
| Authors: | ZHAO Ru bing DAO Jing jing ZHU Wen li YAN Li ying LI Shu qin SU Li LI Yong . |
| Affiliation: | ZHAO Ru bing 1,DAO Jing jing 1,ZHU Wen li 1,YAN Li ying 1,LI Shu qin 2,SU Li 2,LI Yong 1. 1.Department of Nutrition & Food Hygiene,School of Public Health,Beijing University,Beijing 100083,China, 2.Second Clinical Medical College,Chinese Medical University,Shenyang 110003,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | cleft lip/genetics disease susceptibility |
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