| 深圳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因型和表型研究 |
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| 引用本文： | 曹宪振,李高驰,裴元元,郑银壁,杜丽,魏凤香. 深圳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因型和表型研究[J]. 检验医学与临床, 2019, 16(13): 1837-1839,1843 |
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| 作者姓名： | 曹宪振 李高驰 裴元元 郑银壁 杜丽 魏凤香 |
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| 作者单位： | 广东省深圳市龙岗区妇幼保健院 中心实验室,广东深圳,518172;广东省深圳市龙岗区妇幼保健院 检验科,广东深圳,518172;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州,510010 |
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| 摘 要： | 目的分析深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患儿基因型分布特征及血液学表型和基因型的关系。方法以2017年1-8月深圳市龙岗区妇幼保健院门诊、住院及体检的314例疑似地贫患儿作为研究对象,回顾性分析其基因突变类型和血液学表型。结果314例可疑患儿共检出地贫233例(74.20%),其中α-地贫138例(59.23%),以--SEA/αα(73.91%)最常见;β-地贫87例(37.34%),以β41-42/βN(37.93%)和β654/βN(32.18%)最常见;复合型αβ-地贫8例(3.43%)。地贫患儿的平均红细胞体积(MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。静止型α-地贫、标准型α-地贫与中间型α-地贫MCV、MCH组间两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05);β+/βN型地贫MCV、MCH低于β0/βN型地贫,差异有统计学意义(P<0.05);复合型αβ-地贫与其余各组MCV、MCH比较,差异均无统计学意义(P>0.05);血液学表型和基因型不符的18例地贫患儿中,MCV>80.00fL且MCH≤27.00pg5例,MCH>27.00pg且MCV<80.00fL2例,MCV>80.00fL且MCH>27.00pg11例,以--SEA/αα、β41-42/βN、β654/βN、β17/βN型地贫为主。结论深圳地区儿童地贫发生率较高,贫血程度个体化差异较大,应结合血液学参数加大筛查力度,减少地贫患儿出生。
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| 关 键 词： | 珠蛋白生成障碍性贫血 儿童 血液学表型 基因分型 |
Study on genotype and phenotype in children with thalassemia in Shenzhen |
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| CAO Xianzhen,LI Gaochi,PEI Yuanyuan,ZHENG Yinbi,DU Li,WEI Fengxiang. Study on genotype and phenotype in children with thalassemia in Shenzhen[J]. Laboratory Medicine and Clinic, 2019, 16(13): 1837-1839,1843 |
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| Authors: | CAO Xianzhen LI Gaochi PEI Yuanyuan ZHENG Yinbi DU Li WEI Fengxiang |
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| Affiliation: | (Central Laboratory;Department of Clinical Laboratory,Maternal and Child HealthHospital of Longgang District,Shenzhen,Guangdong 518172,China;Medical Heredity Center,Guangdong Maternal and Child Health Hospital,Guangzhou,Guangdong 510010,China) |
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| Abstract: | CAO Xianzhen;LI Gaochi;PEI Yuanyuan;ZHENG Yinbi;DU Li;WEI Fengxiang(Central Laboratory;Department of Clinical Laboratory,Maternal and Child HealthHospital of Longgang District,Shenzhen,Guangdong 518172,China;Medical Heredity Center,Guangdong Maternal and Child Health Hospital,Guangzhou,Guangdong 510010,China) |
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| Keywords: | thalassemia children hematological phenotype genotyping |
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