肝豆状核变性治疗进展

正肝豆状核变性(hepatocellular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,也是发病率较高的少数几种可治性遗传病之一。其发病机制是体内铜代谢障碍造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝、肾及角膜大量沉着,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,临床表现为震颤、肌张力障碍、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。