| 中国人Wilson病患者ATP7B基因外显子突变研究 |
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| 引用本文： | 朱霖,刘萍,徐彬,鲍远程,傅咏南,余元勋,李建平. 中国人Wilson病患者ATP7B基因外显子突变研究[J]. 第二军医大学学报, 2010, 31(8): 830-833. DOI: 10.3724/SP.J.1008.2010.00830 |
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| 作者姓名： | 朱霖 刘萍 徐彬 鲍远程 傅咏南 余元勋 李建平 |
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| 作者单位： | 安徽医学高等专科学校,合肥,230061;安徽中医学院第一附属医院神经内科,合肥,230031;中国优生优育基因科学专家指导中心,上海,200433 |
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| 基金项目： | 安徽省教育厅自然科学研究项目 |
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| 摘 要： | 目的 对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点。方法 对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD家系(先证者女儿及其父母3人)提取基因组DNA,PCR扩增外显子相关片段,并对扩增产物进行直接测序。结果 健康对照组未见异常,WD组发现11例患者存在外显子8点突变,其中6例患者呈Arg778Leu的复合杂合突变;4例患者存在外显子12点突变,其中2例存在Arg952Lys突变。在Wilson病家系中,先证者女儿携带2种杂合性突变,分别是父源的外显子8中Arg778Leu杂合性突变和母源的外显子13中Pro992Leu杂合性突变,其父母均为表型正常的杂合子携带者。结论 中国人WD患者中ATP7B基因外显子8、12为突变的热点区,但也存在其他外显子的突变,如外显子13。
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| 关 键 词： | Wilson病 ATP7B基因 突变 外显子 |
| 收稿时间： | 2010-06-10 |
| 修稿时间： | 2010-07-23 |
Mutations in exon of ATP7B gene in Chinese patients with Wilson's disease |
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| ZHU Lin,LIU Ping,XU Bin,BAO Yuan-cheng,FU Yong-nan,YU Yuan-xun,LI Jian-ping. Mutations in exon of ATP7B gene in Chinese patients with Wilson's disease[J]. Former Academic Journal of Second Military Medical University, 2010, 31(8): 830-833. DOI: 10.3724/SP.J.1008.2010.00830 |
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| Authors: | ZHU Lin LIU Ping XU Bin BAO Yuan-cheng FU Yong-nan YU Yuan-xun LI Jian-ping |
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| Affiliation: | 1. Anhui Medical College, Hefei 230061, Anhui, China; 2. Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Anhui Traditional Chinese Medicine College, Hefei 230031, Anhui, China; 3. Specialist Center for Genetic Research of Chinese Healthy Birth & Child Care, Shanghai 200433, China |
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| Abstract: | |
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