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| 2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析 | |
| 作者姓名： | 杜丽 尹爱华 梁驹卿 周伟宁 张彦 张畅斌 张小庄 潘小英 |
| 作者单位： | 1. 广东省妇幼保健院暨广州医学院附属广东省妇儿医院产前诊断中心,广东,广州,510010 2. 广东省妇幼保健院暨广州医学院附属广东省妇儿医院新生儿科,广东,广州,510010 |
| 摘 要： | 目的研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交（polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB）技术和PCR产物测序方法。结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变。结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%。 |
| 关 键 词： | 珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断 基因突变 |
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