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| 人类凝血因子Ⅻ基因一种新突变的发现与确证 | |
| 作者姓名： | 郑卫东 姚志彬 刘艳辉 范小斌 王嬿 |
| 作者单位： | 1. 广东省人民医院(广东省医学科学院)病理医学部检验科,广东,广州,510080;中山大学中山医学院解剖和神经生物学系,广东,广州,510080 2. 中山大学中山医学院解剖和神经生物学系,广东,广州,510080 3. 广东省人民医院(广东省医学科学院)病理医学部检验科,广东,广州,510080 |
| 基金项目： | 广东省自然科学基金，广东省医学科学研究基金 |
| 摘 要： | 目的 对一例凝血因子Ⅻ缺陷症患者进行凝血因子Ⅻ（Factor Ⅻ,F Ⅻ）基因序列分析,以发现可能存在的基因变异.方法 PCR结合直接测序方法对该患者F Ⅻ基因全部14个外显子及其侧翼序列进行分析,应用PCR产物反向测序法或等位基因特异PCR技术对突变位点进行确证,随机选择100名体检健康人作为正常对照.结果 该患者F Ⅻ基因第14外显子存在G1706A错义突变,5′非翻译区的46位核苷酸为TT纯合子;等位基因特异PCR证实在100名体检健康人中未发现F Ⅻ G1706A突变.结论 F Ⅻ基因的G1706A错义突变及5′非翻译区的46TT多态性可能与本例患者F Ⅻ缺陷有关. |
| 关 键 词： | 凝血因子Ⅻ 基因 突变 聚合酶链反应 |
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