| 非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征 |
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| 引用本文： | 张波,陆召麟,王玥,陶红. 非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2005, 21(1): 43-46 |
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| 作者姓名： | 张波 陆召麟 王玥 陶红 |
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| 作者单位： | 1. 北京中日友好医院内分泌科,100029
2. 100730,中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院内分泌科 |
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| 摘 要： | 目的 对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法 8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→外显子 10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果 ( 1 ) 8例中国人非经典型 21 OHD最常见的突变为P30L(6 /16, 37. 5% ),其次为V281L(4 /16, 25. 0% ), 引起 21 羟化酶活性中、重度下降的突变i2g(3 /16, 18. 8% ),Q318X和R356W各 (1 /16, 6. 3% ),I172N(3 /16, 18. 8% )。(2)非经典型21 OHD患者ACTH1 24兴奋试验 17 OH孕酮基础值为 (23. 9±28. 4)μg/L,兴奋后为 ( 92. 0±83. 7 )μg/L。(3)基因型分型与 21 OHD的临床表型有明显的相关性。结论 (1)中国人非经典型 21 OHD最常见的突变是P30L,其次为V281L,不同于白种人。(2)对高雄激素血症患者要注意非经典型 21 OHD的诊断和筛查。
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| 关 键 词： | 21-羟化酶缺乏症 非经典型 先天性肾上腺皮质增生症 基因 类固醇21-羟化酶 |
| 修稿时间： | 2003-10-08 |
Genotype and clinical characteristics of Chinese patients with nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency |
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| ZHANG Bo,LU Zhao lin,WANG Yue,TAO Hong. Genotype and clinical characteristics of Chinese patients with nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency[J]. Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism, 2005, 21(1): 43-46 |
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| Authors: | ZHANG Bo LU Zhao lin WANG Yue TAO Hong |
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| Affiliation: | ZHANG Bo,LU Zhao lin,WANG Yue,TAO Hong. Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital,Beijing 100730 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | 21-hydroxylase deficiency non classical Congenital adrenal hyperplasia Gene steroid 21-hydroxylase (CYP21) |
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