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| 水通道蛋白4启动子基因多态性与多发性硬化、视神经脊髓炎遗传易患性的关系 | |
| 引用本文： | 麦卫华,胡学强,龙友明,陆正齐,彭福华,王玉鸽. 水通道蛋白4启动子基因多态性与多发性硬化、视神经脊髓炎遗传易患性的关系[J]. 中华神经科杂志, 2012, 45(5) |
| 作者姓名： | 麦卫华 胡学强 龙友明 陆正齐 彭福华 王玉鸽 |
| 作者单位： | 1. 中山大学附属第五医院神经内科 2. 中山大学附属第三医院神经内科, 广州,510630 |
| 基金项目： | 教育部博士点基金资助项目，广州市科技计划项目 |
| 摘 要： | 目的 探讨水通道蛋白4(AQP4)启动子区基因多态性与我国南方多发性硬化(MS)、视神经脊髓炎(NMO)患者血清抗AQP4抗体水平及遗传易患性的关系.方法 收集18例NMO、38例MS、13例复发性脊髓炎(RM)、6例复发性视神经炎(RON)患者及39名对照,PCR扩增AQP4外显子0及外显子1启动子基因(即AQP4-promoter0和AQP4-promoter 1),并行DNA测序.结果 共发现14个AQP4-promoter0及6个AQP4-promoter 1基因多态性位点.血清抗AQP4抗体阳性患者AQP4-promoter 0中-1003 bp多态性位点(A突变为G)发生率比血清抗AQP4抗体阴性患者(13/18与20/45,P=0.046)及对照组(13/18与10/39,P=0.001)高,差异有统计学意义.血清抗AQP4抗体阳性患者及血清抗AQP4抗体阴性患者AQP4-promoter 1中- 401 bp与-400 bp之间多态性位点(插入1个C)发生率均比对照组高(5/16与0/28,P=0.008; 8/38与0/28,P=0.027),差异有统计学意义.NMO及MS患者-1003bp多态性位点及-401 bp与-400 bp之间多态性位点发生率均比对照组高,差异有统计学意义(NMO:11/18与10/39,P=0.010;4/15与0/28,P=0.020；MS:19/38与10/39,P=0.027;8/34与0/28,P=0.018).结论 AQP4启动子区基因存在多态性位点,且与NMO、MS易患性有一定的关系；AQP4外显子0启动子中- 1003 bp多态性位点可能与血清抗AQP4抗体的出现有关. |
| 关 键 词： | 多发性硬化 视神经脊髓炎 水通道蛋白4 多态现象,遗传 |
Associations of aquaporin-4 promoter polymorphism to multiple sclerosis and neuromyelitis optica in southern Chinese population |
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| MAI Wei-hua , HU Xue-qiang , LONG You-ming , LU Zheng-qi , PENG Fu-hua , WANG Yu-ge. Associations of aquaporin-4 promoter polymorphism to multiple sclerosis and neuromyelitis optica in southern Chinese population[J]. Chinese Journal of Neurology, 2012, 45(5) | |
| Authors: | MAI Wei-hua HU Xue-qiang LONG You-ming LU Zheng-qi PENG Fu-hua WANG Yu-ge |
| Abstract: | |
| Keywords: | Multiple sclerosis Neuromyelitis optica Aquaporin 4 Polymorphism,genetic |
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