中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查胎儿唐氏综合征的临床价值

目的评价中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3（AFP-L2、AFP-L3）筛查胎儿唐氏综合征（DS）的临床价值。方法收集经羊水细胞染色体核型分析确诊为DS胎儿的孕妇88例（病例组）和胎儿发育正常的孕妇61例（对照组）。采用酶联免疫法检测两组孕妇血清的AFP-L2和AFP-L3水平。用ROC曲线确定最佳临界值、AUC，并对AFP-L2和AFP-L3的筛查效能进行评价。结果病例组的AFP-L2和AFP-L3水平均高于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.01）。AFP-L2和AFP-L3筛查DS胎儿的AUC=0.891（95%CI：0.841～0.941）和0.824（95%CI：0.756～0.891）。采用不同建模方式比较，以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG筛查DS胎儿的AUC最高=0.929（95%CI：0.861～0.975）。不同建模方式AUC的高低顺序是以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG＞AFP-L2+freeβ-HCG＞AFP-L3+freeβ-HCG＞AFP+freeβ-HCG。结论中孕期母血清AFP-L2和AFP-L3的筛查DS胎儿具有较高的灵敏度和特异度，是筛查DS的较好标志物，联合筛查效能优于单独筛查，并以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG联合筛查效能最高。