肝移植治疗Ⅰ型戈谢病一例题录

回顾性分析天津市第一中心医院器官移植中心2019年收治的1例Ⅰ型戈谢病(GD)行肝移植受者的临床诊治过程, 其围手术期恢复顺利, 轻度胰瘘经持续冲洗引流后治愈。随访1年后, 肝功能完全正常, 营养不良彻底改善, 骨痛消失, 贫血完全纠正。β-葡糖脑苷脂酶活性较术前明显升高, 呈逐步升高趋势, 但目前仍低于正常值。术后未行ERT, 长期预后有待观察。肝移植是Ⅰ型GD受者ESLD的挽救生命的唯一治疗选择, 长期预后良好, 长期随访活检显示移植肝脏无戈谢病病理表现。