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| Netherton综合征一例 | |
| 作者姓名： | 李珂瑶 文容 罗鸯鸯 谈鑫 蒋艳玲 周斌 韦祝 |
| 摘 要： | 9岁9个月龄女性患儿,全身红斑、脱屑9年余.头发、眉毛稀少,全身可见大量红斑、鳞屑,关节部位有苔藓样变,掌跖角化过度;指(趾)甲部分堆积、增厚,光镜下可见头发呈竹节样改变.血常规嗜酸性粒细胞0.6×109/L,血清总IgE 211.00 IU/ml.基因检测提示SPINK5纯合变异.诊断:Netherton综合征. |
| 关 键 词： | 鱼鳞病 Netherton综合征 儿童 竹节样发 |
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