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| TH基因相关的多巴反应性肌张力障碍诊治进展 | |
| 作者姓名： | 刘畅 王珺 |
| 摘 要： | 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病。 TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传，并引起酪氨酸羟化酶(TH)合成减少，从而导致广泛性的多巴胺及儿茶酚胺缺乏。但TH缺乏的DRD(TH-D... |
| 关 键 词： | 多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶 TH基因 隐性遗传 |
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