| Rett 综合征1例 |
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| 引用本文： | 马真芳,李国梁,孟庆祝. Rett 综合征1例[J]. 中国实用儿科杂志, 2002, 17(7): 400-400 |
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| 作者姓名： | 马真芳 李国梁 孟庆祝 |
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| 作者单位： | 河北省廊坊市广阳区妇幼保健院,065000 |
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| 摘 要： | ![]()
患儿女,2岁8个月,因言语减少14个月,伴手部刻板动作10个月入院.14个月前,患儿走路摔倒后出现言语减少,渐加重.近10个月,又出现手部刻板动作,由单纯拧手到拧手、绞手、拍手,原有的手部功能渐丧失.同时,智力逐渐倒退,常有眨眼、吸气、咬牙.发病前,患儿能说常用词组,懂得吃、玩、大小便、找小伙伴,能配合穿衣服,会抓物,会自己吃饭喝水等.现患儿不会说话,对外界事物几乎无反应,手不会抓物,不会做有意识的动作.既往史:产前无异常,1岁6个月前生长发育正常,1岁10个月有"高热惊厥"1次.家族史无异常记载.体检:身高91cm,体重13kg.头围47cm,身体比例适中.五官端正无表情,眼神茫然无目的,常有眨眼、吸气、咬牙,对呼唤、引逗等外界刺激无反应.把食物放在其口内则会吞咽,但把食物放在面前却不懂得吃.会走,步态尚协调,双手不停地拍打、拧绞.颈无抵抗,心肺查体未见异常.脊柱无弯曲,四肢肌力约Ⅴ级,肌张力正常,跟膝腱反射正常,克氏征、布氏征、巴氏征未引出.辅助检查:头颅CT示"额叶皮质较薄",脑电图基本正常,血生化,视、听觉诱发电位,脑脊液常规,染色体核型分析均正常.诊断:Rett综合征.
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| 修稿时间： | 2002-01-10 |
Rett 综合征1例 |
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| Abstract: | ![]()
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