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21号染色体上STR位点的遗传多态性研究
引用本文:邬晋芳,罗莉,余兵,李生斌,侯巧芳,刘钰新. 21号染色体上STR位点的遗传多态性研究[J]. 中国妇幼健康研究, 2009, 20(1). DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2009.01.008
作者姓名:邬晋芳  罗莉  余兵  李生斌  侯巧芳  刘钰新
作者单位:西安交通大学医学院第二附属医院妇产科,陕西,西安,710004;西安交通大学医学院卫生部法医学重点实验室环境与疾病相关基因教育部重点实验室,陕西,西安,710061
基金项目:陕西省科学技术研究发展计划 
摘    要:目的 调查21号染色体上4个短串联重复序列位点:D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数.方法 以西安地区汉族100例无关个体为研究对象,选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点.应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术时其进行遗传多态性调查分析.结果 100例无关个体4个位点(D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446)分别检出12、8、6、8个等位基因;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值,对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义.

关 键 词:21号染色体  短串联重复序列  遗传多态性  唐氏综合征

A study on genetic polymorphism of 4 STR loci on chromosome 21 in Xi'an Hart population end its significance
WU Jin-fang,LUO Li,YU Bing,LI Sheng-bin,HOU Qiao-fang,LIU Yu-xin. A study on genetic polymorphism of 4 STR loci on chromosome 21 in Xi'an Hart population end its significance[J]. Chinese Journal of Maternal and Child Health Research, 2009, 20(1). DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2009.01.008
Authors:WU Jin-fang  LUO Li  YU Bing  LI Sheng-bin  HOU Qiao-fang  LIU Yu-xin
Abstract:
Keywords:
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