遗传性出血性毛细血管扩张症研究现状

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangieetasia，HHT）是一种常染色体显性遗传的以多系统血管发育异常，临床表现以反复鼻出血为特征，伴有皮肤及内脏血管扩张的出血性疾病。国外有关的流行病学调查显示，欧洲国家HHT的发病率相对比较高，人群中HHT的平均发病率约为1／2000；北美洲国家HHT的发病率比较低，人群中HHT的发病率约为1／10000；而在黑种人和阿拉伯人中HHT罕见。在亚洲国家中，HHT的发病率也比较低，日本北部的秋田县HHT的发病率约为1／5000～1／8000。目前国内尚缺乏临床流行病学的资料统计，只有散发的病例报道。