| 人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展 |
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| 引用本文： | 谢理玲. 人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展[J]. 实用儿科临床杂志, 2014, 29(20) |
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| 作者姓名： | 谢理玲 |
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| 作者单位： | 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,南昌,330006 |
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| 摘 要： | ![]()
儿童身材矮小是儿科内分泌常见病,现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性身材矮小和其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础,SHOX基因缺陷的临床表型具有明显的异质性,早期发现SHOX基因的缺陷对矮小症的诊断和治疗具有重要的参考价值和指导意义.
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| 关 键 词： | 人矮小同源盒基因 Leri-Weill综合征 Turner综合征 特发性身材矮小 |
Research development of short stature homeobox containing gene in short stature |
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| Xie Liling. Research development of short stature homeobox containing gene in short stature[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2014, 29(20) |
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| Authors: | Xie Liling |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Short stature homeobox containing gene Leri-Weill syndrome Turner syndrome Idiopathic short stature |
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