白癜风伴矮小、耳聋、视力下降一例 |
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作者姓名: | 闪莹 常晓彤 左亚刚 |
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作者单位: | 1中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科 协和医学转化中心,国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心,北京,100730;2河北北方学院,张家口,075000 |
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基金项目: | 国家自然科学基金(编号:81972944);;北京市自然科学基金(编号:7192166); |
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摘 要: | 报道1例白癜风伴矮小、耳聋、视力下降。患者,男,6岁,出生时即出现黄疸,1岁时发现发育延迟,4岁时出现听力减退,5岁时诊断为矮小,同年发生右上臂白斑。全外显子测序发现PTPRQ基因突变。皮肤科检查:右上臂屈侧多片色素减退斑。诊断:白癜风合并矮小、耳聋、视力下降。
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关 键 词: | 矮小 白癜风 耳聋 视力下降 |
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