足月新生儿黄疸与维生素D及NADSYN1基因多态性的相关性研究

目的 研究足月新生儿黄疸、维生素D(VD)水平及NADSYN1基因rs12785878位点单核苷酸多态性（SNP）间的关系。方法 回顾性分析216例患有黄疸的足月新生儿的临床资料,利用液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）检测血清VD水平,高分辨熔解曲线（HRM）分析NADSYN1基因rs12785878位点SNP。以患儿是否>14 d分组并分别分析高胆红素血症的影响因素。结果 对于≤14 d患儿,感染、剖宫产、母乳喂养为高胆红素血症发生的危险因素;对于>14 d患儿,感染、低血浆蛋白为高胆红素血症发生的危险因素。建立的rs12785878位点HRM方法扩增反应良好,GG、GT、TT基因型区分明显。高胆组患儿携带GG基因型、G等位基因的比例更高。≤14 d患儿,TT基因型新生儿VD水平高于GG基因型新生儿[（12.61±5.23）μg/L vs.(9.62±4.24)μg/L,P<0.05]。结论 NADSYN1基因rs12785878位点GG基因型为高胆红素血症、≤14 d新生儿低VD水平的危险因素,可作为足月新生儿高胆红素血症诊治的新参考。