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| 168例地中海贫血的基因诊断 | |
| 作者姓名： | 薛耀华 曾征宇 唐永玮 朱庆义 |
| 作者单位： | 510182,广州,广州医学院广州金域医学检验中心基因诊断室 |
| 摘 要： | 地中海贫血 (mediterranean anem ia,简称“地贫”)是我国南方最常见、危害最严重的遗传性疾病之一。地贫是珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成缺陷所引起的一种遗传性溶血性贫血病 ,可分为 α地贫和 β地贫 ,目前对此病尚无根治方法。地贫基因分析有助于了解该病的分子病理机制 ,对早期诊断、临床治疗、遗传咨询和婚育指导有重要意义 [1 ] 。对象与方法1.对象 :2 0 0 1年 7月至 2 0 0 2年 8月 ,在广州金域医学检验中心采集的 16 8例患者血液标本 ,患者年龄为 1d至73岁。2 .DNA提取方法 :抽取 16 8例患者外周静脉血 2 m l,枸橼酸钠抗凝 ,应用… |
| 关 键 词： | 地中海贫血 基因诊断 遗传性疾病 婚育指导 基因分型 |
| 修稿时间： | 2003-05-26 |
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