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DNA修复基因单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的相关性
引用本文:刘 贤,林 康,孙慧玲,许 桃,王书奎. DNA修复基因单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的相关性[J]. 南京医科大学学报(自然科学版), 2016, 0(5): 513-519
作者姓名:刘 贤  林 康  孙慧玲  许 桃  王书奎
作者单位:南京医科大学附属南京医院中心实验室,江苏 南京 210006,南京医科大学附属南京医院中心实验室,江苏 南京 210006,南京医科大学附属南京医院中心实验室,江苏 南京 210006,南京医科大学附属南京医院中心实验室,江苏 南京 210006,南京医科大学附属南京医院中心实验室,江苏 南京 210006
基金项目:国家自然科学基金(81472027)
摘    要:目的: 探讨南京地区DNA修复基因的5个单核苷酸多态性位点(rs1800975?rs11615?rs2228000?rs2228001?rs238406) 与乳腺癌的发病风险?病理特征及激素受体水平的相关性?方法:共纳入乳腺癌病例和健康对照各350例?用MassARRAY时间飞行质谱技术分析5个单核苷酸位点的多态性;免疫组化方法检测雌激素受体(estrogen receptor,ER)?孕激素受体(progesterone receptor,PR)及人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor2,HER-2)表达水平?Logistics回归模型分析不同基因型与乳腺癌发生?病理特点和相关激素受体(ER?PR?HER-2)水平的关系?结果: rs11615TC/TT和rs2228000TT基因型与乳腺癌发病明显相关,且亚组分析提示rs1800975AA和GA基因型分别与绝经期乳腺癌?ER阴性乳腺癌发病相关?此外,rs2228000T等位基因与PR?乳腺癌HER-2阳性亚型相关,且rs11615与乳腺癌ER?PR阳性均相关?rs2228001与T3期乳腺癌?PR?HER-2阴性均相关?结论: rs2228000TT和rs11615TC/TT可增加乳腺癌患病风险?对于不同基因位点,肿瘤病理特点及ER?PR?HER-2的表达水平与乳腺癌的发生或预防有关?

关 键 词:DNA修复基因  单核苷酸多态性  乳腺癌
收稿时间:2016-01-03

Association of polymorphisms of DNA repair gene with the risk of breast cancer
Liu Xian,Lin Kang,Sun Huiling,Xu Tao and Wang Shukui. Association of polymorphisms of DNA repair gene with the risk of breast cancer[J]. Acta Universitatis Medicinalis Nanjing, 2016, 0(5): 513-519
Authors:Liu Xian  Lin Kang  Sun Huiling  Xu Tao  Wang Shukui
Affiliation:Central Laboratory,Nanjing First Hospital,NJMU,Nanjing 210006,China,Central Laboratory,Nanjing First Hospital,NJMU,Nanjing 210006,China,Central Laboratory,Nanjing First Hospital,NJMU,Nanjing 210006,China,Central Laboratory,Nanjing First Hospital,NJMU,Nanjing 210006,China and Central Laboratory,Nanjing First Hospital,NJMU,Nanjing 210006,China
Abstract:
Keywords:DNA repair gene:single nucleotide polymorphism:breast cancer
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