| 基于隐马尔可夫模型的全外显子测序拷贝数变异检测算法研究 |
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| 引用本文： | 刘妮,刘晗,赵阿曼,徐凡丁,刘文宇,段君博. 基于隐马尔可夫模型的全外显子测序拷贝数变异检测算法研究[J]. 中国生物医学工程学报, 2021, 40(3): 380-384. DOI: 10.3969/j.issn.0258-8021.2021.03.14 |
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| 作者姓名： | 刘妮 刘晗 赵阿曼 徐凡丁 刘文宇 段君博 |
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| 作者单位： | 1(西安交通大学生命科学与技术学院,教育部生物医学与信息工程重点实验室,西安 710049)2(苏州大学附属儿童医院检验科,江苏 苏州 215003) |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(61771381) |
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| 摘 要： | 拷贝数变异(CNV)是基因组变异的一种非平衡结构变异,与癌症等许多复杂疾病相关.目前,基于隐马尔可夫模型(HMM)的CNV检测算法已经成为基因检测研究中的一大热点,但是对于这些基于HMM的CNV检测工具并没有进行过系统的比较,导致在应用时选择困难.选取5种具有代表性的基于HMM的CNV检测工具:ExomeDepth、E...
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| 关 键 词： | 拷贝数变异 高通量测序技术 全外显子组 隐马尔可夫模型 |
| 收稿时间： | 2021-01-21 |
Study of CNV Detection Tools Based on Hidden Markov Model and Whole Exome Sequencing |
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| Liu Ni,Liu Han,Zhao Aman,Xu Fanding,Liu Wenyu,Duan Junbo. Study of CNV Detection Tools Based on Hidden Markov Model and Whole Exome Sequencing[J]. Chinese Journal of Biomedical Engineering, 2021, 40(3): 380-384. DOI: 10.3969/j.issn.0258-8021.2021.03.14 |
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| Authors: | Liu Ni Liu Han Zhao Aman Xu Fanding Liu Wenyu Duan Junbo |
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| Affiliation: | (The Key Laboratory of Biomedical Information Engineering of Ministry of Education, School of Life Science and Technology, Xi'an Jiaotong University, Xi'an 710049, China)(Department of Clinical Laboratory, Children's Hospital of Soochow University,Suzhou 215003, Jiangsu, China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | copy number variation high throughput sequencing whole exome hidden Markov model |
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