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| 新生儿甲基丙二酸血症及丙酸血症各2例 | |
| 作者姓名： | 帕拉提·热合曼 徐巍 严超英 |
| 作者单位： | 吉林大学第一医院;兰州军区乌鲁木齐总医院 |
| 摘 要： | 甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)和丙酸血症(propionic acidemia,PA)是两种较少见的常染色体隐性遗传病。由于该类疾病较少见,缺乏特异性临床表现,且新生儿科医生对此病的认识不足,常难以在新生儿期明确诊断,以致延误治疗[1]。MMA及PA的临床表现均由于严重的代谢性酸中毒及异常代谢产物堆积的毒性作用所致[3],因此发病症状相似,偶有特殊表现的报道[4]。现报告吉林大学第一医院新生儿科2011— |
| 关 键 词： | 甲基丙二酸血症 丙酸血症 新生儿 |
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