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染色体异常核型五例
作者姓名:叶兹礼  李文典  肖鸽飞
作者单位:广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所
摘    要:
例 1 女 ,2 7岁。结婚 3年 ,怀孕 2次 ,均于孕 40天、5 0多天自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。患者否认孕期有不良因素接触史。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 qter→ 5 p15∷ 7p15→ 7pter;7qter→ 7p15∷ 5 p15→ 5 pter)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。3个姐姐均已正常生育 ,一兄婚后其妻自然流产 1次后已正常生育。家系其他成员未做染色体检查。随访患者于 1年后生育一正常儿。例 2 女 ,2 4岁。结婚 2年 ,怀孕 2次均于 6 0多天出现阴道流血 ,B超检查证实胎儿停止发育而行…

关 键 词:染色体异常 核型 表型异常 遗传性疾病
修稿时间:2001-06-11
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