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| 线粒体脑肌病1例报告 | |
| 作者姓名： | 李天炼 廖小平 |
| 作者单位： | 海南省人民医院神经内科，海南省人民医院神经内科 海口 570311，海口 570311 |
| 摘 要： | 女,18岁。1996年3月,活动时突觉周身乏力、头晕,继而出现典型癲痫大发作,意识丧失约2～3min。以后多次类似发作,易饥、多食、多饮,进行性消瘦,轻度活动后即感疲劳,行走不稳。其母系家族中有2位男性患者中年发病,表现为进行性衰竭死亡。患者哥哥及弟弟分别于7岁和6岁时发病,表现为进行性肌无力、消瘦,均于半年内衰竭死亡。查体:明显清瘦,四肢肌肉阵挛性发作,无明显肌萎编,心、肺、肝、脾检查未发现异常,神经系统检查:四肢肌力V级,肌张力正常, |
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