以眼睑下垂为首发表现的松果体区生殖细胞瘤误诊1例报道

目的探讨松果体区生殖细胞瘤的诊断要点、误诊原因及防范措施。方法对我院近期收治的以眼睑下垂为首发表现的1例松果体区生殖细胞瘤的临床资料进行回顾性分析。结果病人因左侧眼睑下垂2周于外院诊断为眼肌型重症肌无力,予泼尼松、溴吡斯的明药物治疗无效,又依次出现头痛、右侧眼睑下垂、四肢无力、嗜睡,诊断全身型重症肌无力。转我院行头颅MRI平扫+增强提示松果体区占位病变、脑积水,考虑松果体区生殖细胞瘤,予脑脊液脑室-腹腔分流术。术后转湖北省肿瘤医院,对松果体区病灶行放射性治疗(19.8Gy/17F)后,病灶较治疗前减小77.42%,颅内生殖细胞瘤基本确诊;继续行全脑放射性治疗(50.4Gy/28F),病灶较治疗前减小86.31%。未予药物及其他治疗,出院后6个月复诊,松果体区病灶稍有强化,较治疗前减小96.78%,病人神志清楚,头痛、眼睑下垂、四肢无力消失,临床痊愈。结论早期临床表现不典型,发病率低及接诊医生思路狭窄是导致本例误诊的主要原因。因此,对于临床表现不典型的病人,应拓宽诊断思路,及时完善相关检查,可防止或减少其误诊。