染色体微阵列技术在自然流产胚胎组织染色体检测中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产胚胎组织遗传学病因分析中的应用价值。方法对265例自然流产组织进行CMA检测,其中早期的114例使用CGH array平台进行成功检测,后期改用SNP array平台对144例进行成功检测。结果 265例流产样本进行CMA技术检测,5例由于DNA质量较差未进行检测,其余260例均获得诊断结果,检测成功率98.11%,其中异常结果115例,阳性检出率44.23%。结论 CMA技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体异常,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。