| 摘 要： | 目的探讨NIPT产前基因检测技术在高龄孕妇中临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2016年1月在嘉兴市妇幼保健院就诊的高龄妊娠孕妇,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测2250例,结果显示为高风险共13例,其中21-三体综合征高风险为8例,18-三体综合征高风险为3例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的8例21-三体综合征高风险中6例确诊为21-三体综合征,1例羊水核型正常,1例羊水46,XN,21cenh+mat;检测出的3例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征1例,2例羊水染色体核型正常;检测出的2例13-三体综合征高风险经核型分析确诊为13-三体综合征1例,1例羊水染色体核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的准确性为87.5%。18-三体综合征的准确性均为33.33%和13-三体综合征的的准确性均为50%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,具有非常高的敏感性和准确性,同时因其无创性有效避免侵入性诊断给孕妇带来流产及感染风险,减轻孕妇的心理负担,避免了唐氏儿的出生,更易被孕妇及家庭所接受,是高龄孕妇意愿选择检测方法的首选。
|
