| 1个遗传性长QT间期综合征家系成员的遗传位点检测 |
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| 引用本文： | 胡绘,干学东,熊陈岭,郑芳. 1个遗传性长QT间期综合征家系成员的遗传位点检测[J]. 临床检验杂志, 2014, 0(5): 329-332 |
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| 作者姓名： | 胡绘 干学东 熊陈岭 郑芳 |
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| 作者单位： | 武汉大学中南医院检验科/武汉市中心医院检验科，武汉430014;武汉大学中南医院心内科，武汉430014;武汉大学中南医院检验科，武汉430014;武汉大学中南医院检验科，武汉430014 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（81101325）。 |
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| 摘 要： | ![]()
目的对遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行遗传分析,观察该家系成员发病的临床症状和心电图特点,推测其相应的致病基因型。方法家系共有6个成员被纳入研究。采集家系成员外周血,提取其基因组DNA。分析先证者及家系成员的临床资料和心电图资料,用PCR和直接测序法对致LQTS的KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因编码区全部序列进行基因突变筛查。结果家系成员中共有LQTS患者3例,其中猝死1例,晕厥发作1例,无明显症状1例;共采集到2例LQTS患者心电图2例,QT间期分别为0.6 s和0.54 s。经基因检测发现,在两例患者中均发现了1个LQTS易感的单核苷酸多态性(SNP)位点SCN5A H558R,其他基因均未发现异常。结论在此遗传性LTQS中发现了一个易感SNP位点,推测此两例遗传性LQTS患者均为3型。
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| 关 键 词： | 遗传性长QT间期综合征；基因多态性；钠通道 |
| 收稿时间： | 2014-04-01 |
Detection of genetic locus in a family members with inherited long QT syndrome |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | inherited long QT syndrome gene polymorphism sodium channel |
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