| 表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究 |
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| 作者姓名： | 宋兴旺 郭纪锋 杨茜 廖书胜 江泓 唐北沙 |
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| 作者单位： | 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国家“863”高技术发展计划基金资助项目（2004AA227040）;国家“十五”科技攻关项目基金资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30400262） |
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| 摘 要： | 近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白（a-Synuclein）基因，泛素羟基末端水解酶L1（UCH-L1）基因，LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调，我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测。
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| 关 键 词： | 帕金森综合征 基因突变 临床表现 遗传性脊髓小脑型共济失调 病家系 常染色体显性遗传 MJD 神经系统退行性疾病 |
| 收稿时间： | 2005-12-06 |
| 修稿时间： | 2005-12-06 |
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