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46,X,t(X;19)伴不孕一例
作者姓名:肖晓素  刘晓翌  张银汉  蔡志明
作者单位:518036,广东省深圳市,北京大学深圳医院生殖医学中心遗传室
摘    要:
患者 女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝…

关 键 词:女性不孕 细胞遗传学检查 染色体平衡易位 X染色体长臂
修稿时间:2003-01-06
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