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| 粘多糖病Ⅰ型(附5例报告) | |
| 引用本文： | 汤仲英.粘多糖病Ⅰ型(附5例报告)[J].实用儿科临床杂志,1994(6). |
| 作者姓名： | 汤仲英 |
| 作者单位： | 安徽省立儿童医院!230051安徽池州地区人民医院 |
| 摘 要： | 粘多糖病是一种少见的遗传代谢紊乱疾病。笔者就15年来7例中资料完整的5例粘多糖病Ⅰ型报告如下。临床资料男4例，女1例，年龄4个月～6岁7个月，平均年龄3岁2个月。父母均健康4例，父亲健康，母重度精神异常1例。父母近亲结婚第一胎有类似发病史死亡（4岁）1例。4例出生时正常，1例生后即发现双眼大，角膜呈现雾化浑浊，鼻腔通气不良，鼾音。5例均予生后3个月～2岁左右不同时期出现异常。其临床表现见附表。典型病例男，6岁半。9岁半始发育停滞，身高偏低，语言落后，表情呆板并渐出现丑陋面容。近2年面负萎黄，腹增大。父母非近亲婚配，母… |
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