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遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展
作者姓名:杨巧云  耿德勤
作者单位:徐州医学院附属医院神经精神病学教研室,江苏,徐州,221002
基金项目:江苏省教育厅自然科学研究基金项目 (02KJB3 2 0 0 14 )
摘    要:
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病,按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其中,AD型HSP定位于2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体,而与染色体2p相关的HSP发病率最高,研究最多。本文就与2p相关的HSP的研究进展进行综述。

关 键 词:遗传性痉挛性截瘫 染色体2p 分子遗传学 spastin 基因突变 基因多态性
文章编号:1000-2065(2004)01-0072-06
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