遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展 |
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作者姓名: | 杨巧云 耿德勤 |
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作者单位: | 徐州医学院附属医院神经精神病学教研室,江苏,徐州,221002 |
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基金项目: | 江苏省教育厅自然科学研究基金项目 (02KJB3 2 0 0 14 ) |
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摘 要: | 遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病,按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其中,AD型HSP定位于2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体,而与染色体2p相关的HSP发病率最高,研究最多。本文就与2p相关的HSP的研究进展进行综述。
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关 键 词: | 遗传性痉挛性截瘫 染色体2p 分子遗传学 spastin 基因突变 基因多态性 |
文章编号: | 1000-2065(2004)01-0072-06 |
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