| 新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习 |
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| 引用本文： | 徐梅先,刘刚,曹利静,耿文锦,郭艳梅. 新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习[J]. 中国全科医学, 2020, 23(20): 2599-2603. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.156 |
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| 作者姓名： | 徐梅先 刘刚 曹利静 耿文锦 郭艳梅 |
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| 作者单位： | 050030河北省石家庄市，河北省儿童医院重症医学一科*通信作者：徐梅先，主任医师，硕士生导师；E-mail：xumeixian2019@163.com |
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| 摘 要： | 普通变异性免疫缺陷综合征（CVID）是临床常见的一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染、T淋巴细胞或B淋巴细胞功能障碍为主要特征的异质性免疫缺陷综合征，大多数患者表现为多基因和多因子病因学特征，但少数患者发现单个基因的致病性突变，其中STAT3基因是新型CVID突变基因之一。本文报道1例以慢性腹泻为主要临床表现伴有STAT3基因突变的CVID婴儿的临床特征及诊治过程，通过本例分析结合相关文献复习，对STAT3基因突变相关的CVID发病、诊断、治疗、预后进行分析总结，以提高临床医生对该基因突变导致CVID的认识水平。
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| 关 键 词： | 普通可变性免疫缺陷 STAT3基因突变 临床表现 病例报告 诊断 治疗 预后 |
Common Variable Immunodeficiency Associated with a Novel STAT3 Gene Mutation in Infants:a Case Report and Literature Review |
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| XU Meixian,LIU Gang,CAO Lijing,GENG Wenjin,GUO Yanmei. Common Variable Immunodeficiency Associated with a Novel STAT3 Gene Mutation in Infants:a Case Report and Literature Review[J]. Chinese General Practice, 2020, 23(20): 2599-2603. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.156 |
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| Authors: | XU Meixian LIU Gang CAO Lijing GENG Wenjin GUO Yanmei |
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| Affiliation: | PICU，Children's Hospital of Hebei Province，Shijiazhuang 050030，China*Corresponding author:XU Meixian，Chief physician，Master supervisor；E-mail：xumeixian2019@163.com |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Common variable immunodeficiency STAT3 gene mutation Clinical characteristic Case reports Diagnosis Therapy Prognosis |
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