胃肠道恶性神经外胚层肿瘤四例临床病理学分析题录

目的探讨胃肠道恶性神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor, MGNET)的临床病理及分子病理学特征, 并分析其预后。方法收集2013年7月至2019年1月福建省立医院诊断的4例MGNET, 对4例进行HE染色、免疫组织化学染色及分子病理学研究, 复习文献并综合分析。结果男女各2例, 年龄34～81岁(平均年龄57岁), 肿块最大径5～9 cm(平均6.8 cm)。病理组织学上表现相似, 瘤细胞排列成实性、片状、巢状或假腺样, 部分呈小圆形细胞样;瘤细胞上皮样、卵圆形或短梭形, 可见核仁, 部分呈小细胞样, 胞质嗜酸性或透明样, 核分裂象(2～10)/10 HPF, 可见散在分布破骨样多核巨细胞。免疫表型:瘤细胞呈S-100蛋白(4/4)、SOX10(4/4)、突触素(2/4)、INI1(4/4)、H3K27Me3(4/4)、波形蛋白(4/4)阳性。Ki-67阳性指数热点区域15%～90%。4例均检测到EWSR1基因分离信号, 2例未见C-KIT、PDGFRα基因突变。结论 MGNET属于胃肠道罕见恶性软组织肿瘤,...