| 摘 要： | ![]()
目的探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以"QARS""QARS1""谷氨酰胺tRNA合成酶""Glutaminyl-tRNA synthetase"为检索词, 在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果例1 女, 53日龄, 主因"生后反复抽搐1个月余, 发热1 d"收入福建协和医院治疗, 生后2 h内出现抽搐, 形式多样, 可持续达数小时至数天;癫痫早期多药难治, 生酮饮食无效, 后期氯硝西泮可显著缓解;7岁余死亡。例2(例1胞弟) 男, 1小时龄, 主因"生后抽搐1 h"入院, 其母孕晚期发现宫内发育迟缓, 患儿生后即抽搐并存在小头畸形, 癫痫多药难治。例3 女, 8月龄, 主因"反复抽搐近2个月"就诊, 生后表现为发育稍落后、肌张力低, 6月龄时出现婴儿痉挛,...
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